「我得了一种罕见病，没法穿裙子」｜罕见病特辑

2023年的2月28日，是第16个世界罕见病日。

提起罕见病，总会有种陌生的感觉，那些叫不出名字的疾病，那些不常见的疾病患者，似乎从来不是绝大多数人关注的主流。

外形上的差异、奇怪的症状、难以确诊和治愈的现实似乎已经成了一条无形的线，割开我们与ta们，并将ta们划分在「正常」之外。

「让罕见被看见」是今年的主题，在这个特殊的日子，一起放下偏见、认真聆听和走近ta们的故事：

@安欣

CIDP患者

我是一名CIDP患者，我想像正常人一样行走，需要穿戴足托。

CIDP

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）是一种自身免疫介导的炎症性疾病，累及周围神经和神经根。

该疾病会导致进行性运动和感觉障碍，表现为近端和远端肌肉无力、麻木、感觉异常、感觉性共济失调和严重残疾，这些都是周围神经严重脱髓鞘和继发性轴突缺失的标志 。CIDP起病缓慢持续进展超过两个月，通常会演变为复发性、进行性或单相性疾病。

CIDP显示不同地理区域的患病率各不相同，从每100,000人0.8~8.9例不等。

发病可能发生在任何年龄，但在中年（40~60 岁）中更为常见，男性发病率是女性的两倍。

我双足下垂，不穿足托，脚底感觉比较软，行走吃力、容易摔跟头。指尖的肌肉力量也在减弱，因此剪指甲时，我用单手剪不动，有时候拧瓶盖也拧不开。上公交车需要拉扶手，台阶高的也上不去，因为力量不够。

CIDP的症状

图源｜参考文献1

在患病之初，我整个人比较消沉，认为活着没什么意义，被诊断为初步的抑郁症倾向。后面我开始自行锻炼，做小跑步、打哑铃，获得了正反馈，我的身体状态好了一些。

因为穿戴足托，我没法再穿裙子、短裤，夏天也要穿长裤。

穿上足托会有种像穿拖鞋一样啪啪的声音，我一行走就伴随着这种声音。在公司，很多同事都能听到这种声音，但对此视而不见，我很感谢ta们。

这种疾病在全国范围内大约有5W人，也在国家罕见病名录可查询。

图源｜Giphy

对每个患者来说，这种疾病都有具体的表现，每个人都不同，有的重，有的轻。

我想说不管什么情况，心态很重要，做好长期战斗的准备。因为已经患病，沉沦当下没意义。

@天天

父亲患有POEMS综合症

父亲于前年确诊了POEMS综合征，这是一种与浆细胞病有关的多系统病变，2018年被国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》收录其中。

POEMS综合征

POEMS综合征是一种罕见的疾病，表现为一个以上的内分泌腺功能失调。

内分泌腺是分泌一种或多种特定激素的器官。POEMS综合征可能是由于血液中循环的抗体（免疫球蛋白）损害器官（特别是内分泌腺）而导致。抗体由被称为浆细胞的细胞产生。出现某些浆细胞病时，异常浆细胞会增殖，并产生过量会损伤器官的抗体。

POEMS综合征是根据受累人群经常出现的体征和症状命名的：

P：多发性神经病（神经损伤）

O：器官肿大（肝、脾及淋巴结肿大）

E：内分泌病（激素水平异常）

M：单克隆丙种球蛋白病（血液抗体异常）

S：皮肤改变

在确诊前，由于少见，我母亲带着父亲辗转了广州、珠海、中山、徐州等多地，耽误了近半年时间，才最终在北京协和确诊。

那半年对我们全家人来说都是煎熬的……每个人的神经都高度紧绷、十分敏感。甚至被误诊过肿瘤，记得当时听见广州某肿瘤医院的大夫这么说完后，我母亲直接崩溃了，攥着各种单据的手突然就失了力气，那些白花花的票据就这么哗啦啦地落了一地，好像我们的心也跟着沉入了井底。

图源｜Giphy

可后来，就在我们准备将父亲移入肿瘤医院治疗时，一位大夫说，怀疑患者是POEMS综合征，他曾经去北京研讨学习时曾偶然听见过这个病，于是抱着最后一丝希望，我母亲带着我父亲前往了北京协和。

那时我正值期末考试周，经过和家人的讨论我没有一同前往。不幸中的万幸，终于在协和确诊了，也有了治疗的方向。

治疗一年多来，父亲的情况逐渐稳定，可各种坎坷却根本无法在这段短短的文字里概括……治疗过程中的苦与泪，也根本说不完道不尽。

这一年多来，母亲在微信病友群里看到了太多病友的离世……在心痛的同时，却也感慨我们一家还算幸运。

希望每一位罕见病患者都能早日被确诊病因、接受治疗，也早日康复！！

@吃个零食吧朋友

多发性硬化患者

这要从我2016年确诊癫痫说起，第一次发作那天是我生日 ，上学后反反复复发作了四五次给同学老师吓够呛，但情况不是很严重而且在慢慢减轻，从最开始头疼七天才能缓过来到睡一觉就好，去大医院检查了说如果两年内不发展那就只会是癫痫。 

多发性硬化（MS）

这种疾病病因不明，但可能涉及免疫系统攻击人体自身组织（自身免疫反应）。

在大多数多发性硬化患者中，相对健康的时期与症状恶化的时期交替出现，但是随着时间的推移，多发性硬化逐渐恶化。

患者常有视力障碍、感觉异常，动作乏力、笨拙。通常，医生会根据症状和体检结果以及磁共振成像来诊断多发性硬化症。

治疗包括皮质类固醇、有助于防止免疫系统攻击髓鞘的药物以及缓解症状的药物。除非病情特别严重，否则寿命不受影响。

在美国，约有914000名多发性硬化患者，其中绝大多数为年轻人。每年约有10000例新病例被确诊。

全世界有200多万人患有多发性硬化症。

最常见的是，多发性硬化症始于20至40岁，但也可能始于15至60岁之间的任何时候。在女性中更多见。

但事情在劳累的某一天中午睡醒觉开始就变了，眼睛突然重影了，我以为是太累了没好好休息所以没在意，同学还给我了眼贴，结果第二天越来越严重了，就紧急住院吃了激素，慢慢才确诊为多发性硬化，中间换了几种药。其中复发过两次，一次是眼睛重影，一次是眼睛模糊。

图源｜Giphy

我算是幸运的，得这个病的人，有的第一次就丧失了行动能力；有的瘫痪了；认识的一个病友因为病情复杂无药可治，最后去世了，在此感谢一直支持我没有放弃我的家人朋友。

@喵司教

白化病患者

很难说我的疾病给我带来了什么变化，它更像是一个过程，因为我从出生的那一刻起就处在患病的状态。

白化病

白化症是一种先天的遗传性疾病，患者缺乏色素细胞所制造的黑色素。人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，而色素细胞制造黑色素的功能是否正常运作与酪氨酸酶 (Tyrosinase) 的活性有密切的关联，需要酪胺酸酶催化一连串主要以酪胺酸为原料、形成黑色素之生化反应的起始步骤，并调控其反应速率；一旦负责转换过程的酪胺酸酶出了状况，就无法顺利制造出黑色素。白化症至今仍无治愈的方法。

白化症的发生率为1/15000~1/20000。

皮肤与毛发极为白皙，不会晒黑，头发可能随年龄增长逐渐变成浅黄色；眼珠呈红色或极少数为蓝色，会惧光及减低视觉的敏锐性，常有眼球震颤的现象并有视力的缺陷，如弱视、视神经发育不全、眼屈光不正 （散光、远视、近视）等。

其余方面，如智力发展等与常人无异。

这也是为什么很多人都会问我，你的视力只有0.2，为什么你走路还那么快……因为我从出生开始就是照这个视力来生存学习的，我从来都不知道所谓的看清楚是什么感觉，而且由于目前白化病的不可治愈性，我觉得更多的还是自我接受的一个过程吧。

而且，它需要我自己来给自己规划一个生活方式，因为我可能没有办法以「正常人」的生活方式作为参考。比如我坐在第一排，也看不清黑板上的字，我必须得想办法让我的成绩变得更好，而这个在我小时候几乎是没有可以参考的案例的。（因为我出生在一个比较落后的城市。）

但是刚开始肯定会有很多困扰，比如最常见的就是被别人好奇的凝视、排斥甚至谩骂……

自己刚开始也会觉得学习比较吃力，老师不仅不关照我，还带领全班孤立我，所以很早就产生了厌学的情绪。

图源｜Giphy

虽然我的父母非常爱我，我也是家里的独生女，但确实有很多问题，他们也不知道该如何解决，因为有些东西他们是没有办法代劳的。

所幸我不仅有父母的爱，后来还结识了很好的老师和朋友，而且一直在普通学校，而不是特殊教育学校上学。我现在可以几乎没有障碍的生活，读了硕士，现在也找了工作。

图源｜Giphy

对不了解这个疾病的朋友，我想说：ta除了外貌，跟你并无不同，如果你愿意肯定ta的美，可能会交到带给你无限惊喜的好友。

我也希望告诉跟我一样患病的朋友：我们感谢的不是苦难，而是顽强挺过苦难的我们自己。

其实这句话，也可以送给所有患有罕见病和残障的朋友吧，或者说其实大家都可以这样认为，因为无论是患病的残障的，还是所谓正常的，每人都会有自己的痛苦。

我从来没有觉得别人经历的痛苦比我少，我只是觉得生活在世界上，大家都会经历痛苦，只是我们经历不一样。

所以如果说我自己的生活信念的话：我想要做不会变成恶龙的屠龙者，我想要做不会向更弱者挥刀的强者。

图源｜Giphy

@姐姐

DMD患者的姐姐

DMD这个词也是我上初中时才真正了解的。在那之前我和我弟都不知道他得了什么疾病。我只知道他从［踮脚尖］到［只能在地上爬］，最后到［每天都坐在轮椅上］。

而且弟弟好像只能活到25岁。这种疾病就像肌无力，冰冻人（我不是很了解就类似）最后因为呼吸衰竭而死掉。

DMD

杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，缩写DMD）是一种相当严重的性联遗传肌肉失养症。男性病患大约在4岁开始就会产生肌肉无力的症状，此后症状即会开始快速恶化。通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩，之后则是上臂肌肉。本病会导致站立困难，患者大约在12岁之后就无法行走。受影响的肌肉会被脂肪组织占据，因此看起来会较大块。患者亦常见脊椎侧弯或智能障碍。女性患者有时会表现些微症状。

本病属于性联遗传，约三分之二的患者疾病基因来自遗传，三分之一则来自新突变。

目前该病尚无有效的治疗方法，约每5000名男婴会有一人罹患此病，患者平均预期寿命约为26岁，然而如果接受良好治疗，患者亦可能存活至30到40岁。

他比我小五岁，从小学一年级开始出现症状。于是后面就「美美」在家不用上学，但其实是被关在了轮椅上。小学六年级的我（我弟小学一年级）老是问妈妈：「弟弟什么时候好？」

妈妈总是说：「等我到了初中，美国实验室就有药了，弟弟就会好。」

但是我到了高中，到了大学，弟弟还是坐在轮椅上，从我们的家到爸爸家（后来父母离婚了），再到奶奶家。

我以前想要弟弟站起来，在精神上我希望他可以是站着的，可以离开那个轮椅。

图源｜Giphy

我觉得说坚强活下去，其实还挺虚伪和无力的，我不愿意这样说。我有时候会有这样的念头，如果丧尸来了，我决定跟我弟一起噶。

但是生活嘛，总是要过下去的，我想让他感受到爱（我们家也是不怎么说爱的）。

我不能剥夺他生的权利，甚至说「剥夺」都有点高高在上的感觉。

我唯一能想到要说的是「我爱你」。

图源｜Giphy

或许我们能帮助ta们的很少很少，或许这些文字根本不能改变什么，但是希望看到这篇的每一个人，少一些异样的凝视，少一些唏嘘和玩笑，多一些理解尊重。

「让罕见被看见」不只代表着我们要知道更多的人和故事，更代表着我们意识到尊重和平等不能因为性别和疾病就将这部分人排除在外。

-喋喋不羞-

动动手指，点赞转发在看，让罕见被更多地看见！

你还有其他的故事吗？可以分享在评论区，一起彼此温暖。

祝你早安、午安、晚安，

我爱这个世界。

REFERENCE

[1] Susana Brun，Jérôme de Sèze，Sylviane Muller. CIDP: Current Treatments and Identification of Targets for Future Specific Therapeutic Intervention[EB/OL]. (2022-01-21)[2023-02-28]. https://www.mdpi.com/2673-5601/2/1/9.

[2] MSD. POEMS综合征[EB/OL]. [2023-02-28]. https://www.msdmanuals.cn/home/hormonal-and-metabolic-disorders/polyglandular-deficiency-syndromes/poems-syndrome.

[3] MSD. 多发性硬化[EB/OL]. [2023-02-28]. https://www.msdmanuals.cn/home/brain-spinal-cord-and-nerve-disorders/multiple-sclerosis-ms-and-related-disorders/multiple-sclerosis-ms?query=%E5%A4%9A%E5%8F%91%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96.

[4] 维基百科. 白化症[EB/OL]. [2023-02-28].  https://zh.wikipedia.org/wiki/%E7%99%BD%E5%8C%96%E7%97%87.

[5] 维基百科. 杜兴氏肌肉营养不良症[EB/OL]. [2023-02-28]. 

https://zh.wikipedia.org/wiki/%E6%9D%9C%E8%88%88%E6%B0%8F%E8%82%8C%E8%82%89%E7%87%9F%E9%A4%8A%E4%B8%8D%E8%89%AF%E7%97%87.

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